Variación genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 o en el 14, (menos frecuente).
Es la variación genética más frecuente.
En este síndrome el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aportan 24 cromosomas (estructuras que contienen el ADN) en vez de 23, que unidos a los 23 de la otra célula germinal suman 47. Y ese cromosoma extra pertenece al par 21, por ello a esta condición cromosómica se la denomina TRISOMÍA 21.
Si bien los factores causales no son conocidos con exactitud, la edad de la madre es un factor predisponente, las posibilidades de tener un niño/a con trisomía aumentan después de los 40 años.
Los factores causales que se sospechan son: hereditarios, radiaciones, ciertos virus, agentes químicos, deficiencias vitamínicas.
Tres mecanismos que explican la trisomia 21:
TRISOMÍA LIBRE (95% de los casos) Hay un cromosoma extra en todas las células. El error en la distribución de los cromosomas se da antes o durante la primera división celular del huevo fertilizado que formará el embrión.
MOSAICO (1,5%) Hay un cromosoma extra en cada célula. El error en la distribución se da después de la segunda división celular o incluso la tercera. El embrión se desarrolla con algunas células normales y otras trisómicas.
TRASLOCACIÓN (3,5%) La totalidad o un fragmento de un cromosoma se ‘pega’ a otro cromosoma.
La trisomía 21 es la responsable de modificaciones cerebrales, y de diversas alteraciones que afectan el desarrollo de las personas.
Algunas características físicas:
Hipotonía generalizada, porte robusto (debido a las extremidades cortas con respecto al tronco), manos pequeñas con dedos cortos y pliegue palmar único, meñique curvado hacia adentro, cabeza más pequeña con menor desarrollo de huesos faciales (rostro con contorno más plano), ojos ligeramente sesgados, nariz y orejas pequeñas, orejas de implantación baja, la lengua es de tamaño normal pero debido a la pequeñez de la boca y al bajo tono muscular tiende a protruir. Dientes pequeños, cabello fino y lacio, cuello corto.
(No todas las personas presentan todas las características)
Problemas de salud: Susceptibilidad a infecciones, problemas cardíacos, inmunitarios, intestinales endócrinos y sensoriales.
La evolución del nivel intelectual tiene una progresión rápida (pero retardada en comparación con los niños/as sin trisomía) desde su nacimiento hasta los 15 años y después la evolución es algo más lenta hasta los 30-35 años.
Las personas con síndrome de Down se sitúan entre las personas con discapacidad intelectual moderada y severa.
Con atención médica de calidad, educación inclusiva , una familia y comunidad que brinde apoyo y cariño, las personas con síndrome de Down pueden llevar vidas plenas y desarrollar al máximo sus potencialidades, participando en la construcción de un mundo significativo y compartido.
Celebremos y valoremos la diversidad que tanto nos enriquece.
Lic. Fga. Joaquina Abraham